国际罕见病日丨愿我们可以通过“看见”消除“罕见”

每年二月的最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day）。但“再罕见，也需要被看见”；让我们一起了解他们更多，愿他们不止在今天在以后的每一天都能被看见。

他们是被均分的千分之一

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。

目前全球确认的罕见病超7000种，在我国，有超2000万名罕见病患者。

罕见病中约有80%是遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法。

吃饭香，竟然会变成噩梦

“孩子吃饭真香”是很多父母的欣慰，但对“小胖威利综合征”患儿的家长来说却是噩梦。由于缺乏认知，加之症状隐蔽。很多家长真正了解这个病时，孩子已被耽误了很长时间。

比如，从四年级开始，东东开始学习成绩下降并对食物有着异于常人的执着。“他的肚子像被施了魔法一样慢慢膨胀起来，我的儿子与其他孩子的不同，己经变得越来越明显了。”

图源：壹图网

被隐形的魔鬼折磨了17年之后，东东和妈妈才第一次知道了它的名字：小胖威利综合征。那个让东东对食物充满渴望的，是一段缺失的基因片段。从出生的时候，就一直藏在他身上。

「小胖」患者大多在1-3岁开始出现不可抗拒的食物亢进和强烈的索食行为。简单一点讲就是，由于基因的原因，患有小胖威利综合征的孩子，永远无法获得饱腹感。他们“吃饱了”的感受，被收走了。

你羡慕的肤色，可能是他们的伤痛

“肤色白嫩”是很多人的梦想，但对“白化病”患者来说却是一种痛苦。例如，眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红色或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

图源：图虫创意

这群“来自月亮的孩子”多半受遗传所累。如白化病中最常见的眼-皮肤白化病（OCA），属于常染色体隐性遗传，如果父母双方都携带有缺陷的OCA基因，那么他们的孩子患白化病的机会为1/4，并且他们的孩子将成为携带者的机会为1/2。携带者不患病，但可能传递有缺陷的基因。

如何预防罕见病

由于80%的罕见病都是遗传疾病，因此孕前检查、遗传学检查及新生儿筛检对于预防罕见病就显得尤为重要。

孕前

男女双方结婚或怀孕前的健康检查。

孕中

针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。

新生儿筛查

新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检，一些罕见病如能早期发现并干预，可避免造成患者身心障碍或发展迟缓等后果。

罕见病是人类疾病的缩影，随着人类对疾病研究的深入，越来越多的罕见病被发现和认识。要知道罕见并不孤单，愿我们可以通过“看见”消除“罕见”。

希望在未来，越来越多的罕见病患者可以在有效的治疗下，获得健康、灿烂的人生。