瑞典罕见病童远赴广州求医！用基因疗法已出院，父：永远感谢中国（组图）

瑞典一名2岁女童患有罕见病「异染性脑白质营养不良（MLD）」，其父亲在本年7月带著女儿来到广州求医，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（以下简称「广州妇儿中心」）为女童采用了基因疗法进行治疗，女童已于10月25日顺利出院。

父亲表示，「我们将永远感谢中国，感谢工作人员，感谢每一位帮助我们的医生」。

瑞典一名2岁女童患有罕见病「异染性脑白质营养不良（MLD）」。（广州日报）

其父亲在本年7月带著女儿来到广州求医，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心为女童采用了基因疗法进行治疗，女童已于10月25日顺利出院。（南方网）

女童已于10月25日顺利出院。（广州日报）

内媒南方网等报道指，女童的爸爸Juan Carlos Macall是瑞典的一名护士，在女童一岁半的时候发现她还不能单独走路，需要搀扶，语言发育比较落后。至本年5月15日，瑞典的医生终于确诊女童患有「异染性脑白质营养不良（MLD）」。

报道指，异染性脑白质营养不良是基因突变导致的罕见病，对神经的损害不可逆，从患病到死亡的进程非常短。小孩的智力和行动力会肉眼可见地退化，变成植物人，不能吞咽导致饥饿、营养不足和反复感染，痰堵会引起肺部感染。患者通常在12岁左右就会去世。

女童爸爸称，他在网上搜索MLD相关的医生和专家，把女童的病情发过去，但都收到了拒绝的回信。直至他搜索到深圳理工大学合成生物学学院连祺周教授关于自体造血干细胞移植的研究论文，他成功联系上连祺周教授。

父亲表示，「我们将永远感谢中国，感谢工作人员，感谢每一位帮助我们的医生」。（南方网）

连祺周教授联系上广州妇儿中心血液肿瘤科主任江华等专家，经过多学科讨论，考虑给女童做基因编辑后的自体造血干细胞移植。

经中国驻瑞典大使馆协调，女童一家在7月启程前往中国。经移植手术后，女童的造血功能逐渐恢复，神经损害导致的肌紧张有所改善。

女童爸爸称，「她目前可以在平板电脑上玩游戏，这意味著她大脑在正常运转」。（广州日报）

女童爸爸称，之前女童耷拉著的左眼现在炯炯有神，身体活动度增加，痉挛内收的脚打开了，不会动的右脚可以自主活动了。她和医生、家长的互动增多，意识有好转，「她目前可以在平板电脑上玩游戏，这意味著她大脑在正常运转」。

10月25日，女童顺利出院。接下来，院外随访两次病情稳定的话，他们一家四口12月就可以回瑞典。

广州妇儿中心血液肿瘤科主任江华表示，女童的一系列好转意味著神经损害得以遏制住，亚健康状态的细胞没有再恶化甚至恢复功能。以后，女童可以和普通小孩一样发育，回归正常生活。

女童一家。（广州日报）

女童已于10月25日顺利出院。（南方网）

报道又指，据统计，女童在医院共花费8.8万元（人民币，下同），而这项治疗方案在以前需要100万元，后来被减到30万元，现在只需不到10万元。