全球仅300例！澳洲男孩患上极罕见基因病，器官将逐渐僵化（组图）

当 Ivana Goluza Riddell 迎来第二个儿子 Felix 时，内心曾被巨大的喜悦填满。尽管 Felix 是个体型瘦小的早产儿，出生体重仅 2.3 公斤，但在家人眼中，他看起来既健康又快乐，“来到世界时显得那么完美”。

这位来自 Wollongong 的妈妈从未预料到，这个“完美”的男孩很快会被确诊患有先天性心脏病，以及极其罕见的 Myhre 综合征。

据统计，该病在全球仅有200至300例确诊病例，而在澳洲仅有12个家庭受到了这种疾病的影响。

其实在怀孕期间，Ivana 曾经历过几次揪心的时刻。早期扫描曾提示可能存在心脏缺陷，但医生随后表示这可能只是误诊。

Ivana 回忆称，孕期情绪起伏很大，但直到孩子出生，全家人都以为已经躲过了一劫。

然而，在一次常规的婴儿检查中，医生听到了一些无法忽视的微弱心脏杂音。

当Ivana Goluza Riddell生下她的第二个儿子时，她的内心充满了喜悦

原本平静的气氛瞬间打破，进一步检查后，Felix 被紧急转院至 Randwick 的皇家妇女医院（Royal Women's Hospital）。经超声心动图检查，医生确认 Felix 患有相当复杂的法洛四联症（Tetralogy of Fallot）。

这种严重的先天性心脏病由肺动脉瓣狭窄、右心室肥厚和室间隔缺损等问题组成，会直接影响心脏结构并改变全身血流。

更糟糕的是，Felix 的肺动脉发育严重不足，血管细小如丝，情况远比普通手术能解决的程度更为复杂。

室间隔缺损

进一步的检查导致他被紧急转院至Randwick的皇家妇女医院

突如其来的诊断：每个父母最恐惧的来电

在 Felix 两个月大时，全家人正全神贯注于他的心脏治疗，以为这就是最大的难关。然而，遗传学家的一通电话再次将他们推向深渊。

通过全外显子组测序，医生发现 Felix 患有由 SMAD4 基因突变引起的 Myhre 综合征。Ivana 表示，这一诊断如同第二次重击，比心脏病更令人绝望。因为心脏病尚可管理，而 Myhre 综合征则是一种进行性疾病，意味着症状会随时间不断恶化。

这种病会导致身体多系统出现进行性的瘢痕化和硬化，包括僵硬的肋骨、肌肉、关节，甚至是心脏和肠道。在病友社区中，已有不少孩子因并发症而英年早逝。目前该病尚无治愈方法，医疗手段仅能被动应对。

随着测试的继续，医生发现Felix的肺动脉发育严重不足

与罕见病抗争：家长的自我救赎

由于 Myhre 综合征极其罕见，许多临床医生从未遇到过类似病例。Ivana 很快意识到，为了让儿子生存下去，他们必须在医生、父母和全球病友社区之间建立紧密协作。

Felix 曾因喂食管感到剧痛，尽管临床医生认为不该如此，但全球病友的经验证实了这种疼痛的普遍性。通过借鉴社区经验，家人通过固定软管、更换尺寸和类型、转为天然食物喂养等微小调整，极大地缓解了 Felix 的痛苦。

全家人很快意识到，生存取决于医生、父母和全球Myhre社区之间的协作

Felix面临的挑战与普通婴儿的挣扎——出牙、烦躁、失眠——交织在一起，形成了一种混合着常态与恐惧的复杂情绪

甚至在进行心脏手术时，专家团队也必须精心设计方案以尽量减少创伤，因为任何微小创伤都可能加速 Myhre 综合征患者体内的瘢痕化。

“你无法保护他们免受一切伤害”

在情感上，Ivana 直言现实与预期的落差让她每日倍感挣扎。最难熬的莫过于眼睁睁看着 Felix 忍受痛苦却无能为力，这种无助感时常吞噬着这位母亲的心。

如今 18 个月大的 Felix 比同龄人瘦小得多，经常被误认为是个小婴儿。在他身上，普通婴儿出牙的烦躁与罕见病带来的低血氧、胃管疼痛交织在一起，形成了一种混合着常态与恐惧的复杂生活。

18个月大的Felix比同龄的其他孩子要小得多

Felix五岁半的哥哥Oscar正在学习超出他年龄的坚韧

尽管如此，Felix 依然是个爱笑的小男孩。五岁半的哥哥 Oscar 也表现出了非凡的坚韧，虽然大部分假期都在医院度过，但他对弟弟充满了耐心和体谅。兄弟俩每天早晨的拥抱，成了这个家庭最温暖的时刻。

悲痛化为动力：为罕见病群体发声

Myhre 综合征的沉重负担促使 Ivana 全家投身于公益倡导。她坚信，罕见病研究不应被忽视，许多被束之高阁的药物或基因编辑技术可能正是攻克病魔的关键，只是目前尚未针对该病进行专项研究。

Myhre综合征的重担推动着Ivana和她的家人投身于公益倡导

现在的 Ivana 生活在两个维度中：一方面努力为 Felix 创造美好的家庭回忆；另一方面则在为十年后的 Felix 寻找生机。

“曾以为宝宝很完美，随后一切都变了。”这是 Ivana 最痛心的感悟。她希望借此警示所有父母，面对罕见病要保持质疑并积极倡导。

尽管战斗前路漫漫，但她仍心怀感激：“我们会继续战斗，为了 Felix，也为了每一个同样境遇的家庭。”