公司体检改变人生！26岁女子谈恋爱才知“自己是男性”，见报告崩溃

26岁女子李李（化名）赴深圳工作后，在公司安排的例行健康检查中意外发现，自身竟存在罕见先天性疾病。超音波检查显示，她体内没有子宫、卵巢及输卵管，腹腔两侧则各有一枚对称囊性肿块。进一步接受染色体与相关检查后，医师确认她罹患「完全性雄激素不敏感综合症（CAIS）」，染色体核型为46,XY。

26岁女子李李（化名）赴深圳工作后，在公司安排的例行健康检查中意外发现，自身竟存在罕见先天性疾病。（示意图／翻摄pixabay）

李李面对检查结果一度难以接受，毕竟她从小到大一直以女性身分生活，外观、体态皆与一般女性无异，得知自己具有男性染色体后，内心受到极大冲击。她随即通知家人，父母也赶赴深圳陪同就医，经医师详细解说后，才了解病情的真正原因。

医师指出，雄激素不敏感综合症（AIS）是一种罕见遗传性疾病，主要因雄激素受体（AR）基因发生变异所致。患者虽具有46,XY染色体，体内也存在睪丸组织并可分泌雄激素，但由于细胞无法正常对雄激素产生反应，因此无法完成男性化发育，最终呈现女性外观。

其中，完全性雄激素不敏感综合症患者通常拥有女性外生殖器及女性体态，但缺乏子宫、卵巢等女性生殖器官，因此不会自然月经来潮，也无法怀孕。李李腹腔内原先被误认为囊肿的组织，实际上是未下降的睪丸。医师评估后发现，其中一侧睪丸已出现病变，因此建议接受左侧隐睪切除手术，以降低未来发生肿瘤等风险，李李也依建议完成治疗。

谈及这段经历，李李坦言，特殊的身体状况曾对其心理造成不小压力，也曾向当时的男友坦承病情。两人最终因个性因素分手，并非单纯因疾病所致。经过一段时间调适后，李李已逐渐走出低潮，重新投入工作。今年6月接受回访时，她表示，目前生活已恢复正常，对未来仍充满期待。由于大学主修幼儿教育，她依然喜欢孩子，也希望未来能透过合法收养方式建立家庭，展开人生新篇章。